Congresos NNB-UNAM, Semana Nacional de Bioinformática NNB-2010

Tamaño de la fuente: 
BUSQUEDA Y CARACTERIZACION DE MUTACIONES EN EL GEN JAG1 POR TECNICA DE DHPLC EN PACIENTES CON SINDROME DE ALAGILLE (HIM/2007/013)
EDGAR RICARDO VAZQUEZ MARTINEZ

Última modificación: 2010-07-26

Resumen (trabajo de investigación actual y motivos para asistir)


El síndrome de Alagille (SA) es un padecimiento multisistémico con un patrón de herencia autosómico dominante que se caracteriza por colestasis biliar, cardiopatías congénitas, facies característica, embriotoxón posterior, y alteraciones esqueléticas, principalmente. La mortalidad ocurre entre el 10% y el 20% de los pacientes y es una de las principales formas de enfermedad crónica hepática de la infancia con morbilidad severa. Se ha descrito que mutaciones en JAG1 pueden ocasionar el síndrome de Alagille (OMIM ALGS1#118450) en el 88% de los casos. Dentro de los objetivos se encuentra el buscar y caracterizar mutaciones en el gen JAG1 en estos pacientes, establecer correlaciones genotipo/fenotipo e instaurar un diagnóstico molecular diferencial. Hasta el momento se realizó y analizó la secuenciación de 30 fragmentos de PCR que corresponden a los 26 exones del gen JAG1 en un control. Se realizaron los cálculos para el análisis en el equipo para dHPLC. También se han amplificado las muestras de PCR de 5 pacientes y 50 controles.

 

Este evento beneficiará al anterior proyecto en proveer las herramientas necesarias para el análisis de los resultados una vez obtenidas las secuencias de los pacientes en las que haya habido cambios, ya que en principio por el tipo de proyecto, es indispensable contar con el conocimiento de dichas técnicas. Estos conocimientos también beneficiarán otros proyectos registrados en el Departamento del HIMFG.


Debe registrarse a la conferencia para ver los trabajos