T2: Introducción al Ensamble y Anotación de Genomas

Datos generales

Código: T2-NGS-E
Duración: 40 horas
Nivel: básico
Idioma: español
Fecha: del 29 de julio al 2 de agosto de 2019
Lugar: Aula 1 LCG

¿Qué aprenderás?

Al final del curso los participantes:

• Tendrán conocimientos teóricos sobre las principales tecnologías de secuenciación de DNA.
• Adquirirán conocimientos prácticos y teóricos sobre las metodologías para ensamblar y anotar genomas.

Pre-requisitos

Requisitos de conocimientos previos

• Unix a nivel intermedio. Todas las demostraciones de software se harán en este sistema operativo.
  Los participantes necesitan tener conocimientos de nivel intermedio en la línea de comandos de UNIX/Linux lo que implica manejo de archivos y directorios (rm, mkdir, cd, less, cut, sort,uniq, etc), formateo de datos (awk o perl command line, sed).
• Estadística básica.
  Se requieren conocimientos básicos de estadística (conceptos básicos: media, mediana, desviación estándar, distribuciones estadísticas, pruebas de hipótesis, logaritmos).

Requisitos técnicos

• Si el alumno quiere traer su computadora personal, ésta deberá tener instalado MobaXterm, o alguna otra herramienta que nos permita realizar conexión SSH al servidor.
  En el aula habrá 30 terminales para conectarse a un servidor común que tiene la paquetería instalada previamente.

Descripción

El taller presenta las tecnologías de NGS y las metodologías para el ensamblado de genomas, de novo y basados en referencia, así como su anotación. Este curso está enfocado primordialmente en el manejo práctico de las herramientas computacionales.

Contenido

El contenido del curso consiste en los siguientes temas:

• 1. Tecnologías de secuenciación de DNA
  • Primera generación (Sanger)
  • Segunda generación (454, Illumina, Ion Torrent)
  • Tercera generación (PacBio)
• 2. Construcción y características de librerías
  • shot-gun
  • paired-end
  • mate-pair
• 3. Manejo de datos de NGS. Formatos de archivo, identificadores, modelos de error y calidad. Herramientas de transformación y preprocesado. Control de calidad y filtrado de lecturas.
  • Plataformas: Illumina, Ion Torrent y PacBio
  • Lecturas tipo paired-end y mate-pair
• 4. Bases de datos genómicos
  • NCBI
  • EMBL
  • DDBJ
• 5. Algoritmos para ensamble de genomas de novo
  • Técnicas y algoritmos para lecturas de un solo tipo
  • Técnicas y algoritmos para ensambles híbridos
  • Ensambladores: Velvet (Illumina), Newbler, Spades (Illumina, PacBio). Ejemplos de uso y características del output
• 6. Remapeo de lecturas y técnicas de validación de ensambles
  • Comparación con genomas de referencia – MUMMER
  • Alineadores: BOWTIE2, MAQ, SMALT
  • Visualización: BAMview, IGV, Artemis
• 7. Anotación de Genomas. Modelos de genes en procariontes y eucariontes
  • rRNA y tRNA
  • CDSs, intrones/exones
  • Predictores de genes: AUGUSTUS, Glimmer3
  • Anotaciones automáticas y manuales
  • Bases de datos para anotación
• 8. Visualización de genomas
  • Artemis, ACT
• Práctica Final. Conclusiones y Perspectivas

Software usado

• Velvet
• Newbler
• Spades
• MUMMER
• BOWTIE
• MAQ
• SMALT
• Artemis
• BAMview
• IGV
• AUGUSTUS
• Glimmer3
• ACT

¿Quién es nuestra audiencia?

El curso va dirigido a estudiantes e investigadores en genómica, genética, bioinformática o ciencias computacionales, con especial interés en el manejo de datos genómicos y ensamblado de genomas, y/o que sus proyectos de investigación se vean beneficiados con este conocimiento.

Profesores